Uit een grootschalige studie van alle genetische centra in België blijkt dat in 2018 een derde minder kinderen met het downsyndroom werden geboren, in vergelijking met 2014. Dat heeft UZ Leuven, dat de studie coördineerde, bekendgemaakt. 

Dat heeft vermoedelijk te maken met het hoge percentage van vrouwen dat ervoor kiest een niet-invasieve prenatale test (NIPT) te laten doen: het gaat om 80 procent van alle zwangere vrouwen. De NIPT spoort onder meer trisomie 21 op, de genetische afwijking die tot het syndroom van Down leidt.

Sinds 1 juli 2017 wordt de NIPT volledig terugbetaald in België. In de twee jaren daarna werden er in totaal 188.330 NIPT-analyses uitgevoerd. Bijna 80 procent van alle zwangere vrouwen koos ervoor om de test uit te voeren.

"Oorspronkelijk werd de NIPT enkel gebruikt bij risicovolle zwangerschappen, maar vandaag wordt hij wereldwijd breed toegepast en heeft hij de klassieke prenatale combinatietest bijna helemaal vervangen", legt professor Joris Vermeesch, centrum menselijke erfelijkheid in UZ Leuven, uit.

De studie stelde vast dat er een derde minder kinderen met het syndroom van Down zijn geboren in 2018 dan in 2014. Het gaat om een daling van 0,06 procent naar 0,04 procent. "De grote meerderheid van de vrouwen bij wie de NIPT wijst op trisomie 21, kiest voor een afbreking van de zwangerschap. Belangrijk is dat we uitgebreide genetische counseling bieden bij elke afwijkende test, zodat ouders zelf een geïnformeerde keuze kunnen maken", vertelt Vermeesch.

Voorts wijst de studie erop dat het aantal invasieve prenatale testen tussen 2014 en 2018 halveerde door de brede invoering van de NIPT. "Invasieve testen zoals vruchtwaterpuncties en vlokkentesten worden nu minder vaak uitgevoerd om genetische afwijkingen vroeg op te sporen", zegt gynaecoloog Lore Lannoo. "Ze zijn alleen nog nodig bij een afwijkend NIPT-resultaat of wanneer de eerste echografie mogelijke foetale problemen detecteert."

De NIPT is vooral bedoeld om, naast trisomie 21, ook trisomie 18 en 13 op te sporen. Er wordt dan gekeken of er drie in plaats van twee versies van de chromosomen 21, 18 en 13 aanwezig zijn. De studie toonde aan dat bij ongeveer 1 op de 200 zwangerschappen één van die grote afwijkingen wordt vastgesteld. Het aantal vals positieve en vals negatieve resultaten bleek bovendien uiterst beperkt, wat de betrouwbaarheid van de test bevestigt.

In de Belgische genetische centra echter neemt de NIPT niet alleen die drie, maar alle chromosomen onder de loep. Zo kan de test ook andere genetische afwijkingen blootleggen en dat niet alleen bij de baby, maar ook bij de zwangere vrouw zelf.