Drie baby's kregen vroege diagnose van spierziekte SMA door screening bij geboorte

De afgelopen vijf maanden is in Vlaanderen bij drie baby's de zeldzame spierziekte SMA vastgesteld na een screening bij hun geboorte. Dat meldt de VRT. Sinds december vorig jaar worden alle pasgeboren kinderen getest op SMA, de erfelijke spierziekte die enkele jaren geleden onder de aandacht kwam met baby Pia.

In functie van het het type SMA, wordt een behandeling opgestart. Dankzij de snelle diagnose konden deze drie baby's meteen behandeld worden met gen-therapie. Die eenmalige behandeling (Zolgensma) die onherstelbare schade voorkomt, wordt sinds 2021 terugbetaald in België. 

Volgens professor Kindergeneeskunde François Eyskens van het UZ Antwerpen is dat een te verwachten aantal: "Met een voorkomen van de ziekte van 1 op de 10.000, en op basis van de gegevens van Wallonië, dachten we dat we zes à zeven patiëntjes per jaar zouden vinden in Vlaanderen. Drie in vijf maanden tijd komt daar dus op neer." Wallonië startte eerder met de screening.

Eyskens benadrukt nog het belang van screening. "De behandeling komt altijd te laat wanneer de diagnose op klinische basis gesteld moet worden. Daarom is de neonatale screening - vóór er symptomen zijn - zo belangrijk."

U wil op dit artikel reageren ?

Toegang tot alle functionaliteiten is gereserveerd voor professionele zorgverleners.

Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.