De ziekte van Pompe is een lysosomale stapelingsziekte waarbij het enzym zure α-glucosidase (AAG) in de koolhydratenstofwisseling ontbreekt. Dit resulteert onder andere in glycogeenstapeling in de placenta, prenatale cardiomyopathie, hypotonie bij de geboorte, ernstige...
Enzymvervanging in utero bij een foetus met de ziekte van Pompe
